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Caso real

elblogdelasestudio

Actualizado: 6 ene 2023

Huntington


Leo y Luz eran una pareja con la esperanza de tener una familia, habían pensado ir a realizarse chequeos médicos para que todo estuviera en orden, poco tiempo después la madre de Leo les llama para decir que su padre tiene una enfermedad conocida con la enfermedad de Huntington.



Lo lamentable para la pareja es que, si Leo tenía aquella enfermedad, las posibilidades de tener un hijo completamente sano eran nulas. Sabían que la enfermedad de Huntington es producida a causa de una diferencia heredada en un solo gen y al ser un trastorno autosómico dominante solo se necesita una copia del gen atípico para desarrollar el trastorno.


Luz pasó tiempo convenciendo a Leo para ir al médico y hablar sobre la enfermedad y saber cuántas posibilidades tienen de crear hijos biológicos. Incluso podría darse el caso de que Leo no haya heredado la enfermedad de su padre, así que lo mejor para la pareja es que Leo se haga un chequeo sobre la enfermedad, ya que no se manifiesta hasta después de los 30 o 40 años.


El doctor Lister para ayudar a la pareja a decidir si debiesen tener hijos biológicos o adoptar tuvo que realizar un estudio de los genes de cada uno, porque los resultados finales de Leo concluían que padecía la enfermedad de Huntington que podría no manifestarse en sus hijos dependiendo de los genes que tengan ambos.


Según el doctor Lister los genes de Leo son dominantes por su enfermedad (TT) y un par de alelos homocigotos sin indicios de la enfermedad (Pp), los genes de luz están completamente sanos tienen un par de alelos dominantes (PP) y un par de aletos recesivos (tt).


Solución


Conclusión


Es posible que Luz y Leo tengan hijos sanos sin peligro de en el futuro tener la enfermedad de Huntington, ya que en los genes Leo no se manifestaron en su totalidad los alelos dominantes de la enfermedad, ahora ambos podrán tener una familia con hijos biológicos.

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